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皮肤松弛症


  一种少见的疾病,以皮肤松懈折叠,下垂为特征.
  有两种相对良性的类型分别是常染色体显性和常染色体隐性遗传,后者伴有生长发育迟缓和关节松弛.另一种有潜在致命性的伴有心肺并发症的类型是常染色体隐性遗传.极少数获得性皮肤松弛症发生在纤维疾病或暴露于特殊的药物后,包括对青霉素的高过敏反应,或母亲接受青霉胺治疗的婴儿.基本的缺陷还不知.在所有各型中,组织学检查显示有弹性蛋白片段.
  遗传型,出生时可能已经存在皮肤松弛或以后有进一步发展,所有的皮肤通常松弛并折叠悬挂,最明显的是面部,受累患儿有一种悲哀的,或丘吉尔似的面容.一个钩型鼻是特征性的.胃肠道疝气和憩室常见.严重受累患者进行性的肺气肿可以引起肺源性心脏病.
  获得性皮肤松弛症的临床表现与遗传型明显不同(晚发性,异常皮肤的分布和表现不同,没有钩状鼻).通常在儿童或青少年中,可以发生在严重的疾病如发热,多发性浆膜炎,或多型红斑之后.在,可以隐匿发病,有时因主动脉破裂和肺部并发症导致死亡.
  典型的皮肤松弛症没有Ehlers-Danlos综合征的皮肤脆弱和关节活动过度表现.局部的皮肤松弛有时也可在其他异常中见到如,Turner综合征,该综合征中受累女性松弛的皮肤折叠在颈根部,当孩子长大后拉紧像带子;还有神经纤维瘤,它偶尔发展成摆动的丛状的神经瘤,但单侧生长并有不同的质地和构造可与皮肤松弛症相区别.
  没有特殊的治疗.在获得性皮肤松弛症中整形手术很少成功,但对遗传型可以改善外观;康复不复杂,但皮肤松弛可以复发.心肺并发症应给予适当的治疗.

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