多囊肾是遗传性疾病。根据遗传学特点，分为常染色体显性遗传性多囊肾（ADPKD）和常染色体隐性遗传性多囊肾（ARPKD）两类。常染色体显性遗传性多囊肾常见。ADPKD为常染色体显性遗传，其特点为具有家族聚集性，**均可发病，两性受累机会相等，连续几代均可出现患者。常染色体显性遗传性多囊肾又称型多囊肾，是常见的多囊肾病。由于对本病的认识日益深入，预后明显改善。ARPKD是常染色体隐性遗传。父母几乎都无同样病史。常染色体隐性遗传性多囊肾又称婴儿型多囊肾，为多囊肾中少见类型。常于出生后不久死亡，只有极少数较轻类型，可存活至儿童时代甚至。
ADPKD 常见于成年时出现症状。囊肿在出生时即已存在，随时间推移逐渐长大，抑或在成年时发生和发展尚未完全阐明。但大多数患者的病变可能在胎儿时期即已存在。绝大多数为双肾异常。两侧病变程度不一致。其特征是：全肾布满大小不等的囊肿，直径由刚能分辨至数厘米不等。和锥体常难以辨认。肾盂肾盏明显变形。囊内有尿样液体，出血或感染时呈不同外观。囊肿呈进行性长大，可能与细胞增殖的相关过程、细胞分泌功能的改变以及囊肿周围组织受损有关。ARPKD囊肿上皮细胞经培养后显示了与ADPKD不相同的性质：ADPKD囊液中有内毒素或Gram阴性细菌，而ARPKD囊液中则无。
1．家族史
2．临床表现
（1）泌尿系表现：大多数患者在40岁左右才出现症状。a.腰背部或上腹部胀痛、钝痛或肾
绞痛；b.血尿；c.上尿路感染；d.合并肾结石；e.头痛、恶心呕吐、软弱、体重下降等
慢性肾功能衰竭症状。
（2）心血管系统表现：高血压，有时为首发症状；可伴发左心室肥大、二尖瓣脱垂、主动
脉瓣闭锁不全、；颅内动脉瘤等疾病。
（3）消化系统表现：30%~40%患者伴肝囊肿，10%患者有胰腺囊肿，5%左右有脾囊肿。
3．体检
体格检查时可触及一侧或双侧肾脏，呈结节状。伴感染时有压痛。50%患者腰围增大。
4．辅助检查
（1）尿常规，早期无异常，中晚期时有镜下血尿，部分患者出现蛋白尿。伴结石和感染时
有白细胞和脓细胞。
（2）尿渗透压测定。病变早期仅几个囊肿时，就可出现肾浓缩功能受损表现，提示该变化
不完全与肾结构破坏相关，可能与肾脏对抗利尿激素反应不良有关。肾浓缩功能下降
先于肾小球滤过率降低。
（3）血肌酐随肾代偿能力的丧失呈进行性升高。肌酐清除率为较敏感的指标。
（4）KUB平片显示肾影增大，外形不规则。
（5）IVP显示肾盂肾盏受压变形征象，肾盂肾盏形态奇特呈蜘蛛状，肾盏扁平而宽，盏颈
拉长变细，常呈弯曲状。
（6）B超显示双肾有为数众多之暗区。
（7）CT显示双肾增大，外形呈分叶状，有多数充满液体的薄壁囊肿。
分类及其特点：
1．围产期型：围产期时已有严重的肾囊性病变，累及90%集合管，同时有少量门静脉周围
纤维增殖，于围产期死亡。
2．新生儿型：累及60%集合管，伴轻度门静脉周围纤维增殖。于出生后1月出现症状，于
几个月时死于肾功能衰竭。
3．婴儿型：婴儿型表现为双肾肿大，25%肾小管受累，肝、脾肿大伴中度门静脉周围纤维
增殖。出生后3~6月出现症状，于儿童期因肾功能衰竭死亡。
4．少年型：少年型在13~19岁出现症状。肾脏损害相对轻微，仅有10%以下的肾小管显示
囊性变，偶尔发展成为肾功能衰竭。肝脏门静脉区严重纤维性变。一般于20岁
左右因肝脏并发症、门静脉高压死亡。
肾多发性囊肿、双肾积水、双肾肿瘤、遗传性斑痣性错构瘤
双肾积水、多囊性肾发育异常、先天性肝纤维增殖症
目前尚无任何方法可以阻止疾病的发展。早期发现，防止并发症的发生与发展，及时正确地治疗已出现的并发症至关重要。
1．一般治疗：大多数患者不必改变生活方式和限制活动。对肾明显肿大者，应注意防止腹
部损伤，以免发生囊肿破裂。当患者处于肾功能衰竭尿毒症时，应按相应治疗原则处理。
2．囊肿去顶减压术：此手术减轻了囊肿对肾实质的压迫，保护了大多数剩余肾单位免遭挤
压和进一步损害，使肾缺血状况有所改善，部分肾功能单位得到恢复，延缓了疾病的发
展。手术成功的关键是尽可能早施行手术，囊肿减压必须彻底，不放弃小囊肿和深层囊
肿的减压。双侧均应手术，一般双侧手术的间隔时间为半年以上。晚期病例如已有肾功
能损害处于氮质血症、尿毒症期，不论是否合并有高血压，减压治疗已无意义，手术打
击反可加重病情。
3．中药治疗：有报道采用温阳益肾、健脾利水的治疗原则取得一定疗效，延缓了进程。
4．透析与移植：进入终末期肾功能衰竭时，应立即于以透析治疗，首选血液透析。多囊肾
的肾移植生存率与其他原因而施术者相仿，但因同时伴发的疾病，增加了术后处理的困
难，影响移植效果。
5．血尿的治疗：出现血尿时，除尽快明确原因给予治疗外，应减少活动或卧床休息。已透
析或即将透析患者，如反复发生严重而无法控制的血尿，可考虑采用经导管肾动脉栓塞
术。
6．感染治疗：肾实质感染和囊肿内感染是本病主要并发症，一般以联合应用抗生素为原则。
7．合并上尿路结石治疗：根据结石部位及大小按尿路结石处理原则进行治疗。
8．高血压治疗：肾缺血和肾素-血管紧张素-醛固酮系统的激活，是发生高血压的主要原因，
应依此选择降压药物。
无特殊治疗，预后极为不良。肾功能不全时常因肝脏病变而不能接受透析或移植。门静脉高压上消化道出血常危及生命。因肾功能衰竭和感染，不宜施行分流术。肾脏、肝脏同时损害增加了治疗难度。
临床上多数病人可有家族史、男多于女，表现各异。常见的表现有：
（1）腰腹部疼痛：为多数病人的首发症状，呈持续性或阵发性不等，劳累后加重。
（2）血尿：常为首发症状，约半数人出现，为间歇无痛性肉眼血尿。
（3）腹部肿物：多在双侧上腹部摸到，肿块大小不一。
（4）可以有高血压伴头晕、头痛。
（5）肾功能不全：肾功能检查明显异常，尿比重低而固定。
（6）约1/4病人有肾绞痛表现及尿频、尿急等不适。
X线平片、B超、核磁共振等检查有助于诊断。
治疗原则上以非手术疗法为主，外科手术治疗仅限于顽固性疼痛、肾动脉受压、肾盂输尿管梗阻及结石、积脓等并发症时的治疗。
一、保持心情舒畅和乐观向上的情绪，树立起战胜疾病的信心。囊肿性疾病是先天和后天各种因素相互作用的结果，科学研究发现，所有这些因素都是可以改变或加以控制消除的，因此，千万不可悲观失望，况且乐观向上的思想情绪可以提高人的免疫力，有利于战胜疾病。但另一方面也要克服“轻敌”思想，积极地配合医生进行治疗。乐观向上，认真对待才是正确的指导思想。
二、及时治疗，科学用药：多囊肾是一种遗传性疾病多伴有多囊肝，50%并发高血压。它们的生成不断压迫肾脏组织，致使肾脏血液循环受阻，出现缺血缺氧状况，形成肾性高血压，造成肾脏组织和功能损伤，并进行性加重。因此，若想从根本上消除囊肿，必须从改善肾脏血液循环的根本做起。单纯手术治疗，只能导致大的囊肿消除，小的囊肿却迅速增大（一般三个月就会发展成大的囊肿），形成不断手术、囊肿反而生成的越来越快，肾脏被手术做成蜂窝状，病情愈加严重的不良后果。
另外，多囊肾患者也不可乱用药，不论病情拿来就用，不仅达不到治疗效果，还有可能加重病情。应从囊肿成因入手，中西医结合进行治疗。
微化中药经过高科技超声空化处理，具有非常强的扩张血管的特性，对肾脏纤维化初级阶段的病情治疗效果极佳。微化中药一旦进入人体肾脏，可以迅速发挥其活血通络的功能，大大促进多囊肾囊壁上的血液循环，使其通透性增强，从本质上改变肾脏缺血缺氧的状况。这样促使囊内液能够不断回收、减少，直到不再分泌。随着囊内液压力下降，囊肿体积也随之缩小，甚至到达最小状态，完全解除了囊肿对肾脏周围组织的压力，从而促进肾功能的彻底恢复。
三、饮食方面：要注意过咸类不吃（包括腌制类）、辛辣刺激类不吃（包括辣椒、酒类、虾、蟹等）、被污染的不吃（包括腐烂变质的，剩饭剩菜等）、烧烤类不吃，而肾功能不全或发生尿毒症者还应注意豆类及其制品不吃、限制动物类高蛋白食品、油腻类食品等。
四、注意休息，避免剧烈的体力活动和腹部创伤，肾脏肿大比较明显时宜用吊带代替腰带，以免引起囊肿破裂；一般半年复查一次（包括血压、尿常规、肾功能和B超）；避免一切肾毒物；亲属（父母、兄弟姐妹和子女）作B超检查。
五、积极防治感染，主要是尿路和囊肿感染多见于女性。预防方法：1.洗澡用淋浴；2.忌憋尿；3.大便后手纸向后擦；4.经常注意外阴部卫生；5.前服氟哌酸两片，事后立即排尿并清洁外阴；6.尽量避免导尿及其他尿路器械检查。
六、控制高血压，以防肾功能不全的发生。
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