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概述


  多囊肾是遗传性疾病。根据遗传学特点,分为常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)和常染色体隐性遗传性多囊肾(ARPKD)两类。常染色体显性遗传性多囊肾常见。ADPKD为常染色体显性遗传,其特点为具有家族聚集性,男女均可发病,两性受累机会相等,连续几代均可出现患者。常染色体显性遗传性多囊肾又称成人型多囊肾,是常见的多囊肾病。由于对本病的认识日益深入,预后明显改善。ARPKD是常染色体隐性遗传。父母几乎都无同样病史。常染色体隐性遗传性多囊肾又称婴儿型多囊肾,为多囊肾中少见类型。常于出生后不久死亡,只有极少数较轻类型,可存活至儿童时代甚至成人。
  ADPKD 常见于成年时出现症状。囊肿在出生时即已存在,随时间推移逐渐长大,抑或在成年时发生和发展尚未完全阐明。但大多数患者的病变可能在胎儿时期即已存在。绝大多数为双肾异常。两侧病变程度不一致。其特征是:全肾布满大小不等的囊肿,直径由刚能分辨至数厘米不等。乳头和锥体常难以辨认。肾盂肾盏明显变形。囊内有尿样液体,出血或感染时呈不同外观。囊肿呈进行性长大,可能与细胞增殖的相关过程、细胞分泌功能的改变以及囊肿周围组织受损有关。ARPKD囊肿上皮细胞经培养后显示了与ADPKD不相同的性质:ADPKD囊液中有内毒素或Gram阴性细菌,而ARPKD囊液中则无。

诊断


  1.家族史
  2.临床表现
  
  (1)泌尿系表现:大多数患者在40岁左右才出现症状。a.腰背部或上腹部胀痛、钝痛或肾
  绞痛;b.血尿;c.上尿路感染;d.合并肾结石;e.头痛、恶心呕吐、软弱、体重下降等
  慢性肾功能衰竭症状。
  (2)心血管系统表现:高血压,有时为首发症状;可伴发左心室肥大、二尖瓣脱垂、主动
  脉瓣闭锁不全、;颅内动脉瘤等疾病。
  (3)消化系统表现:30%~40%患者伴肝囊肿,10%患者有胰腺囊肿,5%左右有脾囊肿。
  3.体检
  体格检查时可触及一侧或双侧肾脏,呈结节状。伴感染时有压痛。50%患者腰围增大。
  4.辅助检查
  (1)尿常规,早期无异常,中晚期时有镜下血尿,部分患者出现蛋白尿。伴结石和感染时
  有白细胞和脓细胞。
  (2)尿渗透压测定。病变早期仅几个囊肿时,就可出现肾浓缩功能受损表现,提示该变化
  不完全与肾结构破坏相关,可能与肾脏对抗利尿激素反应不良有关。肾浓缩功能下降
  先于肾小球滤过率降低。
  (3)血肌酐随肾代偿能力的丧失呈进行性升高。肌酐清除率为较敏感的指标。
  (4)KUB平片显示肾影增大,外形不规则。
  (5)IVP显示肾盂肾盏受压变形征象,肾盂肾盏形态奇特呈蜘蛛状,肾盏扁平而宽,盏颈
  拉长变细,常呈弯曲状。
  (6)B超显示双肾有为数众多之暗区。
  (7)CT显示双肾增大,外形呈分叶状,有多数充满液体的薄壁囊肿。
  分类及其特点:
  1.围产期型:围产期时已有严重的肾囊性病变,累及90%集合管,同时有少量门静脉周围
  纤维增殖,于围产期死亡。
  2.新生儿型:累及60%集合管,伴轻度门静脉周围纤维增殖。于出生后1月出现症状,于
  几个月时死于肾功能衰竭。
  3.婴儿型:婴儿型表现为双肾肿大,25%肾小管受累,肝、脾肿大伴中度门静脉周围纤维
  增殖。出生后3~6月出现症状,于儿童期因肾功能衰竭死亡。
  4.少年型:少年型在13~19岁出现症状。肾脏损害相对轻微,仅有10%以下的肾小管显示
  囊性变,偶尔发展成为肾功能衰竭。肝脏门静脉区严重纤维性变。一般于20岁
  左右因肝脏并发症、门静脉高压死亡。

鉴别诊断


  肾多发性囊肿、双肾积水、双肾肿瘤、遗传性斑痣性错构瘤
  双肾积水、多囊性肾发育异常、先天性肝纤维增殖症

治疗

  目前尚无任何方法可以阻止疾病的发展。早期发现,防止并发症的发生与发展,及时正确地治疗已出现的并发症至关重要。
  1.一般治疗:大多数患者不必改变生活方式和限制活动。对肾明显肿大者,应注意防止腹
  部损伤,以免发生囊肿破裂。当患者处于肾功能衰竭尿毒症时,应按相应治疗原则处理。
  2.囊肿去顶减压术:此手术减轻了囊肿对肾实质的压迫,保护了大多数剩余肾单位免遭挤
  压和进一步损害,使肾缺血状况有所改善,部分肾功能单位得到恢复,延缓了疾病的发
  展。手术成功的关键是尽可能早施行手术,囊肿减压必须彻底,不放弃小囊肿和深层囊
  肿的减压。双侧均应手术,一般双侧手术的间隔时间为半年以上。晚期病例如已有肾功
  能损害处于氮质血症、尿毒症期,不论是否合并有高血压,减压治疗已无意义,手术打
  击反可加重病情。
  3.中药治疗:有报道采用温阳益肾、健脾利水的治疗原则取得一定疗效,延缓了进程。
  4.透析与移植:进入终末期肾功能衰竭时,应立即于以透析治疗,首选血液透析。多囊肾
  的肾移植生存率与其他原因而施术者相仿,但因同时伴发的疾病,增加了术后处理的困
  难,影响移植效果。
  5.血尿的治疗:出现血尿时,除尽快明确原因给予治疗外,应减少活动或卧床休息。已透
  析或即将透析患者,如反复发生严重而无法控制的血尿,可考虑采用经导管肾动脉栓塞
  术。
  6.感染治疗:肾实质感染和囊肿内感染是本病主要并发症,一般以联合应用抗生素为原则。
  7.合并上尿路结石治疗:根据结石部位及大小按尿路结石处理原则进行治疗。
  8.高血压治疗:肾缺血和肾素-血管紧张素-醛固酮系统的激活,是发生高血压的主要原因,
  应依此选择降压药物。
  无特殊治疗,预后极为不良。肾功能不全时常因肝脏病变而不能接受透析或移植。门静脉高压上消化道出血常危及生命。因肾功能衰竭和感染,不宜施行分流术。肾脏、肝脏同时损害增加了治疗难度。

临床表现


  临床上多数病人可有家族史、男多于女,表现各异。常见的表现有:
  (1)腰腹部疼痛:为多数病人的首发症状,呈持续性或阵发性不等,劳累后加重。
  (2)血尿:常为首发症状,约半数人出现,为间歇无痛性肉眼血尿。
  (3)腹部肿物:多在双侧上腹部摸到,肿块大小不一。
  (4)可以有高血压伴头晕、头痛。
  (5)肾功能不全:肾功能检查明显异常,尿比重低而固定。
  (6)约1/4病人有肾绞痛表现及尿频尿急等不适。
  X线平片、B超、核磁共振等检查有助于诊断。
  治疗原则上以非手术疗法为主,外科手术治疗仅限于顽固性疼痛、肾动脉受压、肾盂输尿管梗阻及结石、积脓等并发症时的治疗。

饮食治疗与调养


  一、保持心情舒畅和乐观向上的情绪,树立起战胜疾病的信心。囊肿性疾病是先天和后天各种因素相互作用的结果,科学研究发现,所有这些因素都是可以改变或加以控制消除的,因此,千万不可悲观失望,况且乐观向上的思想情绪可以提高人的免疫力,有利于战胜疾病。但另一方面也要克服“轻敌”思想,积极地配合医生进行治疗。乐观向上,认真对待才是正确的指导思想。
  二、及时治疗,科学用药:多囊肾是一种遗传性疾病多伴有多囊肝,50%并发高血压。它们的生成不断压迫肾脏组织,致使肾脏血液循环受阻,出现缺血缺氧状况,形成肾性高血压,造成肾脏组织和功能损伤,并进行性加重。因此,若想从根本上消除囊肿,必须从改善肾脏血液循环的根本做起。单纯手术治疗,只能导致大的囊肿消除,小的囊肿却迅速增大(一般三个月就会发展成大的囊肿),形成不断手术、囊肿反而生成的越来越快,肾脏被手术做成蜂窝状,病情愈加严重的不良后果。
  另外,多囊肾患者也不可乱用药,不论病情拿来就用,不仅达不到治疗效果,还有可能加重病情。应从囊肿成因入手,中西医结合进行治疗。
  微化中药经过高科技超声空化处理,具有非常强的扩张血管的特性,对肾脏纤维化初级阶段的病情治疗效果极佳。微化中药一旦进入人体肾脏,可以迅速发挥其活血通络的功能,大大促进多囊肾囊壁上的血液循环,使其通透性增强,从本质上改变肾脏缺血缺氧的状况。这样促使囊内液能够不断回收、减少,直到不再分泌。随着囊内液压力下降,囊肿体积也随之缩小,甚至到达最小状态,完全解除了囊肿对肾脏周围组织的压力,从而促进肾功能的彻底恢复。
  三、饮食方面:要注意过咸类不吃(包括腌制类)、辛辣刺激类不吃(包括辣椒、酒类、虾、蟹等)、被污染的不吃(包括腐烂变质的,剩饭剩菜等)、烧烤类不吃,而肾功能不全或发生尿毒症者还应注意豆类及其制品不吃、限制动物类高蛋白食品、油腻类食品等。
  四、注意休息,避免剧烈的体力活动和腹部创伤,肾脏肿大比较明显时宜用吊带代替腰带,以免引起囊肿破裂;一般半年复查一次(包括血压、尿常规、肾功能和B超);避免一切肾毒性药物;亲属(父母、兄弟姐妹和子女)作B超检查。
  五、积极防治感染,主要是尿路和囊肿感染多见于女性。预防方法:1.洗澡用淋浴;2.忌憋尿;3.大便后手纸向后擦;4.经常注意外阴部卫生;5.性生活前服氟哌酸两片,事后立即排尿并清洁外阴;6.尽量避免导尿及其他尿路器械检查。
  六、控制高血压,以防肾功能不全的发生。

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